Гемимелическая форма эпифизарной дисплазии
Рентгенологически экзостозы выглядят в виде нароста на кости и связаны с метафизом широким основанием или тонкой ножкой, имеют четкие контуры и губчатую структуру, иногда содержащую известковые вкрапления. Корковый слой кости переходит в корковый слой экзостоза. Форма экзостозов меняется в зависимости от их локализации.
В проксимальной трети плечевой и дистальной трети больше-берцовой костей они имеют широкое основание и небольшую высоту (холмовидные экзостозы). Для экзостозов дистальной трети бедренной кости и верхней трети большеберцовой кости характерна узкая длинная ножка (линейные экзостозы). Линейные экзостозы имеют на рентгенограмме плотную костную ножку, вытянутое тело, состоящее из губчатой кости и обызвествляющего хряща.
В проксимальных эпиметафизах малоберцовой, дистальной конце локтевой кости, в области малого вертела бедра образуются шаровидные экзостозы, придающие отделам костей вздутый, тенистый вид, подобный кочану цветной капусты, по периферии которого располагаются отложения извести.
От длительного давления кость уплощается, костно-мозговой канал суживается вплоть до полного исчезновения, сама кость резко искривляется, в ряде случаев возникают патологические переломы. Дугообразное искривление диафизов, укорочение костей вызывают вторичные деформации (типа Маделунга). Иногда развитие экзостозов может привести к сращениям между костями голени, предплечья.
Гемимелическая форма эпифизарной дисплазии (тарзомегалия, тарзоэпифизарная аклазия) — односторонняя эпифизарная дисплазия с преимущественной локализацией процесса в таранной кости, костях запястья и предплюсны, а также в дистальной эпифизе большеберцовой и бедренной костей. Пораженная часть кости утолщается. Иногда возникают вальгусные и варусные деформации суставов. В основе заболевания лежит чрезмерный рост хряща, как правило, одного эпифиза указанных костей. Разрастания хряща обычно прекращаются с окончанием роста организма.
Множественная деформирующая суставная хондродисплазия (болезнь Волкова) — характеризуется разрастанием в полостях суставов гомогенного эмбрионального хряща и сопровождается деформацией суставов, удлинением конечностей (гигантизмом). Чаще страдают суставы фаланг кисти и стопы, крупные суставы (коленный).
Множественная эпифизарная дисплазия — в основе лежит дефект центра оссификации эпифизов. Различают 2 типа: легкий, преимущественно поздний (тип Риббинга), и тяжелый (тип Фербенка), характеризующиеся малыми по объему эпифизами. Проявляется деформацией суставов и ранним прогрессирующим артрозом. Наиболее часто поражаются эпифизы бедренных костей, лодыжки, кости запястья и кисти. Рост тела не нарушается. При типе Фербенка отмечаются более тяжелые изменения в костях, чем при типе Риббинга.
Вместо нормальных одиночных ядер окостенения у развившегося ребенка в области эпифизов — множество собранных в кучку мелких точечных костных образований округлой формы и различной величины. Чаще всего они встречаются в коленных, тазобедренных и плечевых суставах и возникают обычно значительно раньше положенных сроков.
У некоторых больных развивается деформация голеностопных суставов, дистальный эпифиз большеберцовой кости приобретает клиновидную форму, деформируется блок таранной кости с порочной установкой стопы. Нередко имеются отклонения в развитии надколенника — задерживается окостенение ядер или вообще отсутствует надколенник.
При типе Риббинга нарушаются энхондральное окостенение и рост эпифизов. Ядра окостенения и слияние эпифизов с метафизами развиваются замедленно и неправильно, особенно в костях, образующих крупные суставы. Изменения обычно симметричные. Эпифизы малых размеров, неправильной формы, пятнистой структуры, контуры их неровные и зазубренные.
У маленьких детей ядра расщеплены на несколько фрагментов. Головки костей уплощаются, а в ряде случаев могут исчезнуть вовсе. Суставные впадины также уплощаются и деформируются по типу деформирующего артроза. Диафизы длинных трубчатых костей несколько поротичны и укорочены, метафизы могут быть булавовидно вздутыми. Нередко наблюдается платиспондилия или платибрахиспондилия.
Эпифизарные дисплазии
Эпифизарные дисплазии – это многочисленная группа генетически гетерогенных скелетных дисплазий, которые объединяет нарушение формирования энхондральной спонгиозной кости в области метафизов и эпифизов костей, а также (в ряде случаев) тел позвонков. Симптомы этого состояния различаются в зависимости от типа заболевания, чаще всего наблюдается искривление ног, аномалии суставов конечностей, уменьшение роста. Диагностика эпифизарных дисплазий осуществляется на основании данных рентгенологических исследований, изучения наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетических анализов. Специфической терапии не существует, возможно паллиативное и симптоматическое лечение, в том числе – ортопедические мероприятия и хирургическая коррекция.
МКБ-10
Общие сведения
Эпифизарные дисплазии – одни из наиболее распространенных форм врожденного поражения скелета, имеющие генетическую природу с разнообразным характером наследования и клинических проявлений. Многие варианты этой патологии были известны давно, однако в качестве отдельной нозологической единицы ее в 1935 году описал немецкий врач Т. Фейрбанк, сумевший правильно определить причину заболевания – нарушение развития эпифизов костей.
Встречаемость состояния с аутосомно-доминантным характером наследования составляет порядка 1:10 000, частота редкой аутосомно-рецессивной разновидности заболевания неизвестна. Эпифизарные дисплазии большинства типов с одинаковой вероятностью поражают как мужчин, так и женщин, однако некоторые разновидности характеризуется несколько более частой встречаемостью у лиц мужского пола (распределение составляет примерно 3:1).
Причины
Эпифизарные дисплазии характеризуются выраженной генетической гетерогенностью, поэтому в современной ортопедии насчитывается несколько различных вариантов этого заболевания. Кроме того, имеются определенные фенотипические различия в течении патологии и ее прогнозе.
По данным врачей-генетиков, более половины всех клинических случаев эпифизарных дисплазий имеют в своей основе неизвестные на сегодняшний день молекулярно-генетические нарушения, поэтому исследования этого заболевания продолжаются. Большинство форм эпифизарной дисплазии характеризуется аутосомно-доминантным характером наследования, однако пенетрантность и экспрессивность колеблются в очень широких пределах, что отражается на клиническом течении патологии.
Существует еще ряд типов эпифизарных дисплазий, в отношении некоторых выявлены ключевые гены. Но встречаются они намного реже – есть формы этих заболеваний, описанные всего у нескольких семей. Кроме собственно этиологии, различные формы эпифизарных дисплазий могут различаться между собой клиническим течением – разным возрастом начала развития заболевания, наличием или отсутствием иных нарушений (тугоухости, глухоты, миопии, кожных аномалий).
Классификация
Всего в настоящее время известно свыше 10 различных форм данной патологии, наиболее распространенными являются 1, 2, 3 и 4-й типы:
Характер скелетных нарушений при разных формах очень схож и сводится к аномалиям развития суставов, особенно тех, которые испытывают наибольшие нагрузки – тазобедренных, коленных, голеностопных. Роль физических нагрузок в развитии аномалий скелета при эпифизарных дисплазиях достаточно велика, поэтому различные ортопедические методы лечения позволяют значительно улучшать состояние больных.
Симптомы эпифизарной дисплазии
Из-за выраженной гетерогенности эпифизарной дисплазии возникновение симптомов этого заболевания может начинаться в разном возрасте в зависимости от типа патологии. Некоторые формы приводят к аномалиям скелета, регистрируемым уже при рождении больного, значительная часть разновидностей характеризуется развитием пороков в возрасте 2-3 лет, некоторые редкие типы эпифизарной дисплазии диагностируются в подростковом или даже взрослом возрасте. Причина, по которой это заболевание обычно начинает проявляться в младшем детском возрасте, связана с повышением нагрузок на кости и суставы после начала хождения и увеличения массы ребенка.
Многие формы эпифизарной дисплазии характеризуются развитием искривлений ног Х- или О-образного характера, обусловленных деформацией эпифизов бедренных и большеберцовых костей. В ряде случаев отмечается низкорослость, вызванная как сокращением длины конечностей (из-за укорочения длинных трубчатых костей), так и уменьшением туловища по причине деформации позвоночника.
Практически все типы эпифизарных дисплазий в большей или меньшей степени приводят к гипоплазии тел позвонков и запоздалому формированию в них точек окостенения. Это может становиться причиной уменьшения длины позвоночного столба и к его разнообразных искривлений (сколиоз, лордоз) – особенно при отсутствии методов ортопедической коррекции. Распространенным симптомом многих типов эпифизарных дисплазий является также повышенная подвижность ряда суставов.
Отдельные формы эпифизарных дисплази помимо скелетных нарушений сопровождаются поражениями внутренних органов, глаз, слуховой и эндокринной систем. Например, тип Уолкотта-Ралшсона проявляется ранним развитием инсулинозависимого сахарного диабета и миопией, некоторые другие формы сочетаются с глухотой. Описаны разновидности эпифизарных дисплазий, которые характеризуются также остеопорозом и атрофией кожи.
Интеллектуальное развитие при большинстве типов заболевания не страдает, но при некоторых формах может наблюдаться умственная отсталость различной степени выраженности. Чаще всего эпифизарная дисплазия не влияет на продолжительность жизни больных, но сопутствующие нарушения, характерные для некоторых форм, могут приводить к тяжелым осложнениям.
Диагностика
Ведущую роль в определении любого типа эпифизарной дисплазии играют рентгенологические исследования, общий осмотр больных и молекулярно-генетические анализы. В некоторых случаях дополнительно применяют изучение наследственного анамнеза – его результаты могут различаться в зависимости от аутосомно-рецессивного или доминантного характера наследования патологии.
Для диагностики форм эпифизарной дисплазии, которые сочетаются с другими пороками развития (например, глухотой, глазными и эндокринными нарушениями) могут потребоваться другие методы исследования – осмотр у специалиста соответствующего профиля, анализы крови и мочи.
Лечение эпифизарной дисплазии
Специфического лечения эпифизарной дисплазии на сегодняшний момент не существует, применяют разнообразные методы поддерживающей и симптоматической терапии. Особенно важно своевременно назначить ортопедическую коррекцию – ношение бандажей и корсетов для снижения нагрузки на позвоночник и суставы ног. Это позволяет избежать тяжелых деформаций и, тем самым, улучшает качество жизни больных эпифизарной дисплазией. Некоторые уже развившиеся искривления и пороки могут быть исправлены путем хирургического вмешательства. Симптоматическое лечение показано и в отношении нарушений, сопровождающих некоторые формы эпифизарной дисплазии – сахарного диабета, миопии, остеопороза.
Прогноз и профилактика
Как правило, прогноз большинства форм эпифизарной дисплазии в отношении выживаемости больных благоприятный – деформации конечностей и низкорослость не угрожают жизни и не сокращают ее длительность. Лишь некоторые тяжелые формы искривления позвоночника могут приводить к нарушениям со стороны внутренних органов, что усугубляет течение заболевания. При своевременном выявлении эпифизарной дисплазии и начале ортопедического лечения инвалидизация больных отмечается относительно редко, многие сохраняют подвижность и трудоспособность (хоть и несколько ограниченную). Ухудшает прогноз наличие сопутствующих нарушений, особенно со стороны эндокринной системы (сахарный диабет).
Профилактика эпифизарной дисплазии возможна только в рамках медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка (при отягощенной наследственности) и пренатальной диагностике молекулярно-генетическими методиками.
Автореферат и диссертация по медицине (14.00.22) на тему: Гемимелическая эпифизарная дисплазия у детей, диагностика и лечение
Оглавление диссертации Фазилова, Александра Анатольевна :: 2003 :: Москва
Глава 1. Гемимелическая эпифизарная дисплазия.
Глава 2. Клинические материалы и методы исследования.
2.1. Общая характеристика пациентов.
2.2. Методы обследования.
Глава 3. Диагностика гемимелической эпифизарной дисплазии (ГЭД)
3.1. Клиническая картина ГЭД.
3.2. Лучевые методы диагностики ГЭД.
3.3. Морфологическая диагностика ГЭД.
3.4. Медико-генетическое обследование пациентов с ГЭД.
3.5. Дифференциальная диагностика ГЭД.
Глава 4. Лечение детей с гемимелической эпифизарной дисплазией.
4.1.0бщие принципы лечения больных ГЭД.
4.2. Хирургическое лечение пациентов с ГЭД.
4.3. Послеоперационная реабилитация пациентов с ГЭД
4.4. Анализ результатов хирургического лечения пациентов с ГЭД.
Введение диссертации по теме «Травматология и ортопедия», Фазилова, Александра Анатольевна, автореферат
На сегодняшний день в литературе изложено не более 200 случаев больных ГЭД. Описание клинико-рентгенологической картины ГЭД основывается на единичных наблюдениях, и не дает полного представления о характере течения заболевания. Поэтому, большой интерес представляет изучение динамики процесса от появления костно-хрящевых разрастаний до их преобразования в процессе роста пациента. На основании клинических данных с использованием возможностей современных методов исследования, на наш взгляд, необходимо изучение механизмов формирования деформаций скелета и возможность их прогнозирования в зависимости от локализации и распространенности патологического процесса (вида поражения).
В настоящее время остается неоднозначным вопрос о тактике лечения, и нет четко сформулированных показаний к хирургическим вмешательствам у пациентов с ГЭД. Не установлены сроки выполнения хирургических вмешательств, с учетом профилактики развития вторичных деформаций костей и ранних артрозов пораженных суставов у больных ГЭД. Не определен объем операций: от экономных моделирующих резекций эпифизов костей с удалением костно-хрящевых разрастаний до сложных реконструктивных вмешательств, с коррекцией деформаций конечностей. Отсутствуют сведения об этапности проведения хирургических вмешательств у больных с ГЭД с учетом закономерных рецидивов заболевания.
Все выше перечисленное объясняет актуальность данной работы.
Цель работы: разработать критерии диагностики и принципы адекватного хирургического лечения детей с гемимелической эпифизарной дисплазией.
1. изучить клиническую картину ГЭД у детей с выделением стадий течения патологического процесса;
2. разработать схемы современного комплексного обследования больных с ГЭД;
3. уточнить критерии диагностики и дифференциальной диагностики
ГЭД у детей на основе клинико-рентгено-морфологических данных с использованием современных методов исследования (КТ, МРТ);
4. определить тактику адекватного хирургического лечения больных с ГЭД в зависимости от локализации патологического процесса, стадии заболевания и возраста пациентов;
5. дать оценку отдаленных результатов лечения детей с ГЭД.
Материалы и методы исследования.
В основу исследований положен анализ клинического материала, полученного при обследовании 34 пациентов (26 мальчиков и 8 девочек), страдающих гемимелической эпифизарной дисплазией. Больные наблюдались и проходили лечение в клинике детской костной патологии и подростковой ортопедии ГУН ЦИТО в период с 1974 по 2003 год.
В работе использованы следующие методы исследования: клинический, генеалогический, лучевые методы исследования (рентгенография, компьютерная томография, магнито-резонансная томография, ультразвуковое исследование), морфологический метод (изучен операционный материал 23 случаев от 16 пациентов с диагнозом гемимелическая эпифизарная дисплазия).
Впервые проанализированы особенности клинико-рентгенологических проявлений ГЭД на значительном собственном материале (34 случая), собранном в одном лечебном учреждении.
Выделены клинико-рентгенологические стадии течения ГЭД в зависимости от локализации патологического процесса и возраста пациентов, создана рабочая классификация ГЭД.
Апробированы в клинике современные диагностические методы (компьютерная томография, магниторезонансная томография, ультразвуковое исследование) и дана оценка эффективности каждого из них на разных стадиях ГЭД.
Изучены отдаленные результаты хирургического лечения больных данной категории, сделаны выводы о возможных исходах заболевания, определена тактика лечения больных гемимелической эпифизарной дисплазией в зависимости от стадии, локализации патологического процесса и с учетом возраста пациента.
Определены основные критерии диагностики и дифференциальной диагностики ГЭД разных локализаций с учетом современных возможностей лучевой диагностики и дана схема комплексной клинико-рентгено-морфологической диагностики гемимелической эпифизарной дисплазии.
Установлены показания, сроки и объем хирургического лечения больных с ГЭД различной локализации в зависимости от формы заболевания и возраста пациента.
Представлены оптимальные типы оперативных вмешательств и принципы послеоперационного восстановительного лечения детей с ГЭД.
Дается прогноз о возможных вариантах течения болезни в зависимости от формы заболевания и возраста пациента на момент выявления первых клинических признаков ГЭД.
Результаты диссертации доложены и обсуждены на научно-практической конференции детских ортопедов-травматологиов России (Москва, май 2001 г.); съезде ортопедов-травматологов Москвы и московской области 2002 г.; научно-практической конференции, посвященной 55-летию Центральной больницы №4 МПС России; проблемной комиссии ГУН ЦИТО им. Н.Н.Приорова.
Публикации результатов исследования.
По теме диссертации опубликовано 8 научных работ.
Объем и структура работы.
Диссертационная работа состоит из введения, 4 глав, заключения, выводов, указателя литературы, приложений. Работа изложена на 125 страницах машинописного текста, содержит 5 таблиц, 48 рисунков и приложения. Список использованной литературы содержит 110 источников (16 отечественных и 94 иностранных источников).
Заключение диссертационного исследования на тему «Гемимелическая эпифизарная дисплазия у детей, диагностика и лечение»
2. Заболевание чаще встречается у лиц мужского пола (3:1) и выявляется в возрасте от 1 года до восьми лет. По распространенности мы выделяем следующие формы заболевания: локальную (поражение одного или нескольких эпифизов в пределах одного сустава), распространенную (поражение нескольких суставов в пределах одной или более конечностей)
3. Интенсивность клинических проявлений и их прогрессирование при ГЭД зависит от локализации патологических изменений в эпифизе:
— с поражением суставной поверхности эпифиза (быстрое развитие клинической симптоматики, появление болей, контрактур суставов, деформаций конечностей, деформирующего артроза).
— без поражения суставной поверхности (длительное бессимптомное течение).
4. Основными методами диагностики ГЭД являются лучевые. Рентгенологически заболевание проявляется асимметрией эпифизов за счет костно-хрящевых разрастаний, которые имеют неоднородную структуру с участками обызвествления. КТ и ЯМР позволяют точно выявить локализацию, распространение патологических образований, их истинные размеры и взаимосвязь с суставной поверхностью и мягкими тканями, что имеет большое значение в выборе оптимальной тактики хирургического лечения.
5. Морфологическая картина ГЭД лишена специфичности. Костно-хрящевые массы имеют участки хряща в стадии активной пролиферации и окостенения с отдельными беспорядочно расположенными костными балками.
6. Показаниями к операции при ГЭД являются: контрактура сустава, болевой синдром и деформации сегмента, нарушающие функцию пораженной конечности. Единственным оправданным методом лечения данного заболевания является экономно-моделирующие краевые резекции измененного эпифиза. Операция носит паллиативный характер, что объясняет необходимость повторных вмешательств в процессе роста ребенка.
7. Раннее проявление заболевания, является плохим прогностическим признаком, поскольку потенция роста ребенка приводит к продолженному росту костно-хрящевых образований, а, следовательно, повторным хирургическим вмешательствам, которые существенно нарушают функцию оперированных ранее суставов.
Локализацию патологических очагов необходимо рассматривать с учетом двух позиций:
— вовлечение в патологический процесс различных анатомических образований скелета (суставов);
— развитие патологического процесса с учетом площади поражения и локализации процесса (сторону/часть пораженного эпифиза), что определяет тактику ведения больных.
В наших наблюдениях во всех случаях суставы располагались на одной стороне тела.
В подавляющем большинстве наблюдений, у 27-и детей (79,4%) изменения возникли в медиальной части эпифиза. У 5-и пациентов (14,7%) была поражена заднемедиальная часть, и лишь у двоих детей (5,8%) наблюдался избыточный рост латеральной части таранной кости.
При этом одна половина эпифиза растет и развивается нормально и синостоз её с диафизом наступает в обычные сроки. Пораженная же часть, значительно увеличиваясь в размерах, избыточно разрастается нередко в сторону сустава, приводя к деформации кости, нарушению биомеханики конечности и развитию деформирующего артроза, обуславливая соответствующую клиническую и рентгенологическую симптоматику.
Сопоставляя число пораженных эпифизов и возраст пациентов, явной зависимости выявлено не было.
Основываясь на собственном опыте, в зависимости от локализации патологического процесса мы выделяли следующие формы ГЭД: локальная (поражение одного или нескольких эпифизов одного сустава), распространенная (поражение нескольких суставов в пределах одной или нескольких конечностей). Данная классификация созвучна с классификецией Azouz Е.М.(1984 г.), и не исключает возможность билатеральной формы ГЭД.
Диагностика ГЭД основывалась на комплексном исследовании, объединяющем наблюдения клиницистов, специалистов лучевых методов исследования и патоморфологов.
Начальные проявления ГЭД не специфичны. Как правило, изменения в суставе выявлялись в первые годы жизни ребенка, в период его активного роста и возрастающих нагрузок на сустав. У пяти детей с поражением нижней конечности первые признаки заболевания появились, когда ребенок начинал самостоятельно ходить. У двоих детей изменения в голеностопном суставе были замечены в первые месяцы жизни, что свидетельствует в пользу врожденного характера заболевания. В трех случаях появлению первых симптомов предшествовала незначительная травма.
Наиболее постоянными симптомами в начале болезни были припухлость и деформация пораженного сустава (62%), боли возникали при нагрузке на сустав (17%), обычно в более поздние сроки появлялось ограничение движений в суставе (26%), нередко в виде блокад (14%).
Приоритетными в диагностике ГЭД являются лучевые методы исследования.
Изменения формы, размеров и внутренней структуры зрелых эпифизов, оценивались при анализе обычных рентгенограмм, произведенных в стандартных проекциях (прямой и боковой). При подозрении на ГЭД выявление патологических образований в одном суставе являлось абсолютным показанием к исследованию других поражений конечности или конечностей.
Первыми рентгенологическими признаками являются дополнительные ядра окостенения, которые могут на ранних этапах формирования эпифиза и патологической хрящевой массы имитировать внутрисуставные тела. В дальнейшем происходит слияние ядер оссификации с появлением новых костных центров. Завершение патологического роста заканчивается с окончанием роста скелета. Сформировавшийся эпифиз имеет неровные контуры и признаки дегенеративных изменений.
Сопоставляя клиническую картину с данными лучевых методов исследований, мы объективно наблюдали, что разрастания в ряде случаев, не деформируя суставную поверхность, но внешне вызывая деформацию сустава, с течением времени и продолжением роста не вызывали развернутой клинической картины (отклонение оси конечности, ограничение движений и др. признаки артроза).
У детей младшего возраста с незавершенным формированием эпифизов, учитывая высокую проницаемость хрящевой ткани для рентгеновских лучей, оценить состояние суставных поверхностей, их размеры и контуры в полной мере можно было только с помощью искусственного контрастирования. Которое, кроме того, является одним из средств получения информации о состоянии мягкотканных компонентов сустава и наличия внутрисуставных хрящевых тел у детей любого возраста. Наиболее целесообразным способом контрастирования, на наш взгляд, у данной группы больных, учитывая возраст пациентов и высокую реактивность синовии к йодсодержащим контрастным веществам, является артропневмография.
Наиболее информативными методами лучевой диагностики, позволяющими более четко определять структуру и размеры патологических разрастаний, их взаимоотношение с мягкими тканями (что помогает как в дифференциальной диагностике, так и в определении тактики лечения), являются: компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ).
КТ в диагностике ГЭД помогает поставить правильный диагноз, благодаря выявлению точных взаимоотношений между костями, мягкими тканями и патологическими массами в аксиальной плоскости. Это исследование обеспечивало точной информацией о протяженности оссифицированной части образования, и все же не давало полного представления о неоссифицированной его составляющей. Для этой цели нами использовалась магнитно-резонансная томография.
В зависимости от стадии оссификации нормального ядра окостенения эпифиза, МРТ выявляла интенсивность сигнала от ядра в Tlw и T2w, которые отличаются от сигналов, исходящих от патологических костно-хрящевых разрастаний. Это, может объясняться различием в содержании воды из-за разницы в видах коллагена и протеингликана, присутствующих в пораженной хрящевой ткани.
В отличие от артропневмографии, МРТ имеет преимущество будучи неинвазивным методом. В сравнении с КТ, МРТ обеспечивает отличный контраст мягких тканей, причем поражение суставных поверхностей может быть исследовано в любой желаемой плоскости.
Как вспомогательный метод в диагностике данной патологии у детей раннего возраста может использоваться УЗИ. В одном случае нами проводилось ультразвуковое исследование коленного сустава ребенку 1,5 лет с подозрением на внутрисуставное тело. При выполнении исследования было визуализировано дополнительное ядро оссификации в медиальной части эпифиза бедренной кости, которое на рентгенограммах трудно дифференцировалось.
Достоверных патогномоничных лабораторно-диагностических признаков заболевания и сопутствующей патологии выявлено не было. Наследственный характер ГЭД также не установлен. Семейных случаев ГЭД нами выявлено не было.
При патоморфологическом исследовании пораженный отдел эпифиза представляет собой бесформенную костно-хрящевую массу с участками хряща в стадии активной пролиферации и окостенения с отдельными беспорядочно расположенными костными балками, что соответствует картине костно-хрящевого экзостоза.
Учитывая выше сказанное, дифференциальную диагностику ГЭД следует проводить с хондроматозом сустава, болезнью Кенига (при наличии внутрисуставного тела и явлениях блокады сустава), хрящеобразующими опухолями, экзостозной хондродисплазией.
Лечение больных с ГЭД заключается в коррекции деформации и восстановлении функции суставов.
Одна пациентка с костно-хрящевыми разрастаниями в области проксимального эпифиза первой плюсневой кости велась консервативно, поскольку ее жалобы на момент обращения были минимальны и заключались в основном в легком косметическом дефекте (опухолеподобная деформация в области продольного свода стопы). На возможность консервативного ведения пациентов с поражением суставов стопы указывают и другие авторы.
Хирургическое лечение становится необходимым при разрастаниях затрагивающих суставную поверхность эпифизов, при выраженной деформации в области сустава и отклонении оси конечности, нарушениях функции сустава, болевом синдроме и неврологической симптоматике, вызванных патологическим разрастанием эпифиза.
Нами было выполнено 47 оперативных вмешательств 31 пациенту с ГЭД различной локализации (24 мальчика и 7 девочек в возрасте от 1,5 до 17 лет). Шести больным операции проводились последовательно на нескольких суставах. Троих детей оперировали дважды в связи с продолжающимся патологическим ростом эпифиза и выраженными вторичными деформациями скелета.
Наиболее предпочтительным мы считаем выполнение экономных моделирующих резекций, измененной части эпифизов. Что позволяет восстанавливать правильные взаимоотношения нагружаемых суставных поверхностей и улучшает функции пораженного сустава. Выполнение подобных операций возможно только при незавершенном формировании эпифизов, т. е. до слияния ядер окостенения. Не смотря на то, что при этом виде операции полное иссечение патологической ткани возможно только в случаях, когда суставные поверхности не вовлечены в патологический процесс и возможен продолженный рост косно-хрящевых образований, данный вид оперативного лечения предупреждает развитие более грубых изменений скелета.
При выявлении вторичных деформаций конечностей (отклонения оси пораженной конечности и/или ее укорочение более 2 см) на фоне ГЭД наряду с резекцией эпифизов пациентам показано выполнение корригирующих остеотомий и удлинение конечностей.
В запущенных случаях и при тяжелом течении ГЭД, связанных с обширным поражением суставных поверхностей и резко выраженными дегенеративными процессами, возникает необходимость в проведении артродезирования суставов.
При одновременном поражении крупных суставов нижней конечности лечение следует начинать с наиболее измененного. Проводить операцию на втором суставе следует только после восстановления функции оперированного в первую очередь, восстановления опорной функции конечности.
Несмотря на расширение возможностей в применении артроскопической техники, данный вид операции не был использован нами на первом этапе лечения, поскольку патологические разрастания эпифизов, дающих клинические проявления при ГЭД, имели довольно большие размеры для удаления их артроскопическими инструментами. Но метод артроскопии может использоваться как этап лечения пациентов с ГЭД.
Как показывает практика, полное восстановление функции без развития в последующем дегенеративных процессов в оперированных суставах возможно только в небольшом количестве случаев, если суставная поверхность не была существенно вовлечена в патологический процесс.
К сожалению, на сегодняшний день, мы не можем говорить о радикальном лечении больных гемимелической эпифизарной дисплазией, поскольку нет возможности адекватного воздействия на этиопатогенез подобных патологий, но приведенные выше критерии диагностики и виды оперативного лечения являются единственно возможной ортопедической помощью для детей страдающих ГЭД.